Blodprover
Eftersom KLL är en typ av cancer som i de flesta fall finns i blodet räcker det oftast med blodprover för att ställa diagnos. Det kan behövas en mängd olika blodprover för att diagnosticera och undersöka sjukdomen. Fullständigt blodstatus tillsammans med s.k. immunologisk blodanalys (flödescytometri) bekräftar KLL-diagnosen. Om patienten mår helt bra i övrigt och är symtomfri behöver man inte göra mer utredning vid diagnos utan fortsätter följa sjukdomen med regelbunden provtagning. Om KLL-sjukdomen däremot är mer aktiv kan även värden för blodplättar och röda blodkroppar vara låga. I sådana fall kompletterar man med ytterligare analyser, se nedan.
Analys av gener
Ändringar i gener kallas för mutationer och ibland kan dessa mutationer orsaka att celler växer okontrollerat, vilket kan leda till KLL. Genetiska analyser hjälper till att fastställa specifika mutationer och möjliggör för läkaren att utforma en individuellt anpassad behandlingsplan. Det finns flera olika typer av genetiska analyser som beskrivs nedan.
Karyotypering
Karyotypering visar större defekter i storlek, form eller antal kromosomer i cancerceller. Kromosomer finns inne i cellkärnan och bär på genetisk information/arvsmassan (DNA). Den metoden används inte så ofta kliniskt vid KLL, men förekommer inom forskningsstudier.
Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH)
Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) kan visa om det har skett mindre förändringar i kromosomer. I ungefär 80 procent av KLL-fallen hittar man avvikelser/mutationer vid FISH-analys av cancercellerna. Informationen hjälper läkaren att välja lämplig behandling. FISH-panelen genomförs antigen på blod- eller benmärgsprov.
DNA-analyser
DNA är den minsta beståndsdelen av arvsmassan/generna och DNA kan analyseras med olika metoder, t.ex. sekvensering (NGS). Vid KLL analyserar man några utvalda gener som kan hjälpa läkare att uppskatta hur snabbt KLL-sjukdomen kommer att utvecklas eller vilken behandlingstyp som bör väljas.
Lymfkörtelbiopsi
Lymfkörtelbiopsi innebär att hela eller delar av en lymfkörtel tas bort så den kan undersökas i mikroskop för att se om det finns cancerceller. Vanligtvis görs detta för att diagnosticera andra lymfomsjukdomar och behövs sällan vid KLL. Om lymfkörtlar är förstorade och har vuxit väldigt snabbt kan läkaren vilja undersöka detta för att försäkra sig om att KLL-sjukdomen inte har blivit en mer aggressiv typ av KLL.
Standardiserat vårdförlopp
Utredningen för misstänkt kronisk lymfatisk leukemi görs enligt ett standardiserat vårdförlopp (SVF) med syfte att minska onödig väntan för patienten, förkorta tiden från cancermisstanke till start av behandling, samt att säkra en jämlik cancervård oberoende av var i Sverige man bor.
