Blodprover
Eftersom KLL är en typ av cancer som i de flesta fall finns i blodet räcker det oftast med blodprov för att ställa diagnos. Fullständig blodstatus tillsammans med så kallad immunologisk blodanalys (flödescytometri) bekräftar KLL-diagnosen. Om patienten mår helt bra i övrigt och är symtomfri behöver man inte göra mer utredning vid diagnos utan fortsätter följa sjukdomen med regelbunden provtagning. Om KLL-sjukdomen däremot är mer aktiv och ger symtom och/eller påverkan av andra blodvärden, kompletterar man inför start av behandling med ytterligare analyser, se nedan.
Analys av gener
Förändringar i gener kallas för mutationer och ibland kan dessa mutationer orsaka att celler delar sig okontrollerat, vilket kan leda till KLL. Genetiska analyser hjälper till att fastställa specifika mutationer och möjliggör för läkaren att utforma en individuellt anpassad behandlingsplan. Det finns flera olika typer av genetiska analyser som beskrivs nedan.
Benmärgsprov
Benmärgsprov behövs inte för att ställa diagnos vid KLL men rekommenderas innan start av behandling för att se utbredningen av KLL i benmärgen samt för att utesluta att sjukdomen gått över i en aggressivare form. Ibland tas även genetiska prover enligt nedan på benmärg (kan även tas på blod).
DNA-analyser
DNA är den minsta beståndsdelen av arvsmassan/generna och DNA kan analyseras med olika metoder, till exempel sekvensering (NGS). Vid KLL analyserar man några utvalda gener som kan hjälpa läkaren att uppskatta hur snabbt KLL-sjukdomen kommer att utvecklas eller vilken behandlingstyp som bör väljas. Av klinisk betydelse är så kallad TP53-mutation.
TP53-genen utgör ett skydd mot skador i friskt cell-DNA. Skador/mutationer i TP53 är vanligt vid många cancertyper och förekommer också vid KLL. I cancerceller leder en mutation i TP53-genen till ökad celltillväxt. Om patienten har denna mutation kan sjukdomen vara mer resistent mot traditionella cellgiftsbehandlingar.
Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH)
Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) kan visa om det har skett mindre förändringar i kromosomer. I ungefär 80 procent av KLL-fallen hittar man avvikelser/mutationer vid FISH-analys av cancercellerna. Informationen hjälper läkaren att välja lämplig behandling. FISH-analysen genomförs antigen på blod- eller benmärgsprov. Vid FISH kan så kallad 17p kromosom deletion hittas. Detta innebär att en del av den 17:e kromosomen är borta där TP53-genen finns och orsakar likartade förändringar som vid mutation i TP53. Även om patienten inte har denna förändring vid diagnos så kan den uppstå i senare skede av KLL-sjukdomen varför analys bör upprepas precis som för TP53-genen.
IGHV-genmutation
Cirka 40 procent av personer med KLL har en så kallad omuterad IGHV-gen vilket kan påverka hur man svarar på vissa behandlingar och därför påverkar vilken behandlingsplan läkaren väljer för den enskilde patienten.
Lymfkörtelbiopsi
Lymfkörtelbiopsi innebär att hela eller delar av en lymfkörtel tas bort så den kan undersökas i mikroskop för att se om det finns cancerceller. Vanligtvis görs detta för att diagnosticera andra lymfomsjukdomar och behövs sällan vid KLL. Om lymfkörtlar är förstorade och har tillvuxit snabbt kan läkaren vilja undersöka detta, då KLL-sjukdomen i vissa fall kan gå över i en annan typ av lymfom.
Röntgenundersökning
Inför behandlingsstart genomförs skiktröntgen av hals, buk-och brösthåla för att kartlägga om förstorade lymfkörtlar finns och/eller lever/mjälte är förstorade.
Standardiserat vårdförlopp
Utredningen för misstänkt kronisk lymfatisk leukemi görs enligt ett standardiserat vårdförlopp (SVF) med syfte att minska onödig väntan för patienten, förkorta tiden från cancermisstanke till start av behandling, samt att säkra en jämlik cancervård oberoende av var i Sverige man bor.
